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2018.7.1法布專家國際交流Q & A 重點記錄. 記錄：會員 林鈺城

• 發佈日期：2018-07-01
• Q: 請問法布病患腎臟惡化的自然病程?
  A: 在臨床典型男性分為三期，第一期為腎功能指標(血清中肌酸酐及eGFR)、血壓、尿液檢查及超音波檢查都正常；第二期腎臟超音波檢查腎臟有變大(因為Gb3的堆積導致)、腎功能(腎絲球過濾速率eGFR)下降約20%左右、輕微蛋白尿開始出現，而血壓可能異常；第三期腎臟超音波檢查腎臟有變小(因受到傷害而萎縮)、腎功能會很差、血壓異常，可能約30-40歲會面臨洗腎的問題。女性亦可能在晚期出現蛋白尿，需嚴密監控。
  
  Q: 針對法布瑞氏症的男性病患應該多小開始治療?治療時機?
  A: Sandro Feriozzi教授表示典型男性病患應該越早治療越好，甚至是胎兒時期就開始酵素治療。最理想上是新生兒出生之後便要開始治療是最好的，但因為歐洲法規上的限制，歐洲男性要超過16歲才能治療。但如果是已經不是新生兒的情況下，建議追蹤血液中lyso-Gb3的濃度，當濃度高於正常值或是逐漸開始變高時，就建議可進行治療了。
  
  Q:對於病患建議的追蹤項目與頻率?
  A: 對於所有病患來說每6個月，需要做基礎的抽血檢查。每年需要做心臟超音波、腎臟超音波、、等等比較複雜的檢查。但腦神經方面，建議每年做一次腦部電腦斷層的檢查，但如果因為給付的問題至少兩年做一次。
  
  Q: 腎臟切片的必要性及是否安全?
  A: 腎臟切片前會進行一系列的檢查，例如：評估腎臟的大小、血壓是否正常及凝血功能正常等等。由於進行操作的都是專業的醫師，並經由超音波的引導，安全性的部分是不需要太擔心的。以必要性來說，腎臟切片可幫助醫師決定什麼時候開始使用酵素治療、發現其他合併的腎臟疾病以及評估預後狀況。
  
  Q: 只有神經症狀是否開始酵素治療?
  A: 當神經症狀(疼痛)開始出現時，代表Gb3已經開始沉積了，但神經症狀並非威脅生命的情況，雖然會影響生活品質。但在治療費用跟實質效用的權衡下，若能使用其他藥物或方法來控制，那就沒有急迫需要酵素治療的必要。目前的治療策略是當器官受到侵犯的時候，再進行酵素治療。
  
  Q: 病例中的女性在常規追蹤中第三年才出現蛋白尿，是否三年以來血液中的lyso-Gb3也是上升的?
  A: 教授表示最近兩年才有做lyso-Gb3的檢測，在這個病例追蹤時沒有做lyso-Gb3。當她之後做腎切片時，有做lyso-Gb3的檢測也確實是升高的情形。
  
  Q: 跨科別整合門診在歐洲國家的施行經驗?
  A: 歐洲幅員遼闊，並非一個醫院裡面就有所有需要的專科醫師，且要有熟悉這個罕見疾病的專科醫師更少，所以在歐洲建立跨科別的整合門診是相當困難的。反之，台灣建立之可能性較大。
  
  Q: 女性典型病患經醫師處方長期補充維他命D，是否有需要?
  A: 在臨床上使用維他命D的目的有很多種，雖然有文獻指出補充維他命D可以有效的減輕蛋白尿問題。但最主要的原因，是因為腎功能異常的人通常有鈣磷平衡的問題，鈣磷平衡會影響骨骼的相關問題，所以腎臟病病患常被處方長期補充維他命D。如果以減輕蛋白尿問題來說，長期補充維他命D沒有使用ACE inhibitor(血管張力素轉化酶抑制劑)或ARB類降血壓藥來得有效果。
  
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