（一） 什麼是法布瑞氏症？
法布瑞氏症是一種屬於「溶小體儲積症」的罕見遺傳疾病 ，溶小體是細胞內的「資源回收廠」，裡面的酵素可將細胞代謝後的廢物，加以分解回收再利用。所以當溶小體中缺少某種特定酵素、或是不足時，就無法發揮清除分解功能，以致溶小體內漸漸堆積了許多廢物和毒素，進而影響到細胞的生理功能，最終引發疾病。
而法布瑞氏症的患者，由於負責製造α-半乳糖苷酶酵素(α-galactosidase A)的基因發生缺陷，造成這種酵素的量過低，細胞因此無法正常分解一種簡稱為Gb-3的神經性鞘髓磷脂，使得這種脂質在體內沒有被分解代謝而堆積在全身許多細胞內，影響到細胞的功能，逐漸造成腎臟、心臟、腦血管等多種併發症。
（二）疾病特徵
•典型法布瑞氏症
發病年齡：多在十多歲時發病
發病症狀：肢體末梢極度疼痛與燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹子等， 到20-30歲時心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個器官也會逐漸開始病變。
•非典型法布瑞氏症
發病時間：通常在 40-50歲時發病
發病特色：無典型之疼痛症狀，僅出現單一器官病變
發病症狀：
♦ 心臟變異型：胸悶、胸痛、心室肥大
♦ 腎臟型：蛋白尿、腎功能指數變異、腎衰竭
♦ 中風型：通常中年後可能面臨中風危機
（三） 遺傳模式
法布瑞氏症屬於性聯顯性遺傳的疾病，缺陷基因位在X染色體上，對男性和女性分別造成不同的影響。
♦ 男性只有一條X染色體，如果染色體帶有法布瑞氏症基因，則為患者，其兒子為正常，女兒則為帶因者。
♦ 女性有兩條X染色體，若只有一條染色體有基因缺陷，症狀較輕微且比男性晚發作。女性若為帶因者，其兒子有50%機率為罹病者，女兒則有50%機率為帶因者。
（四）如何診斷
因法布瑞氏症病患會造成全身多重器官的損害，臨床診斷應觀察是否有左心室肥大、腎病變、皮膚病變、早期中風、眼睛角膜濁斑，四肢末燒疼痛、少汗、不耐運動等病徵，同時了解家族病史，再進一步作酵素、基因檢測及其他相關之臨床檢查。
（五）治療
法布瑞氏症會影響身體多個系統，需要多專業照護，目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy, ERT)，目前已發展出α-半乳糖苷酶A的酵素藥物，施以每二周一次注射治療，可有效改善病患的症狀，並遏止病情惡化發展。
研究指出，法布瑞氏症患者即使還未發病，但體內的毒素仍會持續累積，直到病患察覺身體出現明顯症狀，此時身體已造成不可逆的傷害，因此早期發現早期治療是十分重要的，以有效遏止病情的發展。目前法布瑞氏症為新生兒篩檢項目之一，除了得知新生兒是否為法布瑞氏症患者之外，我們也藉由新生兒篩檢結果，追溯其家族成員，找出潛在的病患接受基因篩檢及檢查，發現許多家屬為法布瑞氏症的患者，且已有明顯的臨床症狀。
法布瑞氏症患者無論發病與否，除了持續接受酵素治療外，仍然必須定期檢查身體，預防潛在的併發症，檢查項目包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等，早期發現才能及早給予適當的治療。法布瑞氏症為遺傳疾病，目前尚無法徹底治癒。藉由酵素療法的幫助，規律接受醫師治療及定期追蹤及良好生活照護，才能達到疾病的控制與生活品質的改善。法布瑞氏症患者也可以過著如正常人般快樂且充實的生活。