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法布瑞氏症病友聯誼暨醫療講座Q&A 摘錄(2012.12~2013.5)

• 發佈日期：2013-07-18
• Q:我從學生時期開始就出現四肢末端刺痛狀況，而隨著年齡逐漸的增長，除了發高燒時，手腳痛的症狀就慢慢的不再經常發作。但在施打酵素1-2年後，又開始出現了四肢疼痛的症狀，這是為什麼?
  A:這些神經症狀的表現，其實就是周邊神經因GL-3的堆積而造成神經的機能失調或壞死。使用酵素療法後，在臨床觀察中，的確有些患者因症狀改善，而減少或甚至完全停止了止痛藥的使用；也有一些患者的小口徑神經功能或感覺功能獲得改善，但是否因此而讓原本受損的神經又重新產生痛覺，這還需進一步的檢驗來證實。
  
  Q:心肌肥厚是否也是GL-3的堆積而造成的後果?
  A:法布瑞氏症病患會因為GL-3在心肌細胞中堆積而造成心肌肥厚及後續的症狀。但未控制的高血壓也會造成心肌肥厚。若同時合併該類病症，專家建議應先將高血壓控制好，再施以酵素治療。
  
  Q:現在要診斷為法布瑞氏症是否需做心肌切片?會不會有危險性?
  A:這目前還是個值得爭議的問題。從國外的文獻與治療準則來看，並沒有用「心肌切片」作為診斷或使用酵素治療的依據。但有些專家希望以此來證實心臟型法布瑞氏症病患的心肌肥厚，的確是因為心肌細胞中堆積了GL-3所造成的，這對困難診斷或有疑慮的病患或許有協助確診之作用;但若病患確定酵素活性低，基因檢查也已證實帶有法布瑞氏症的基因缺陷，而且也無其他造成心肌肥厚的原因(如末控制的高血壓)，則應該無此必要性。心肌切片在醫療技術性與安全性上並沒有太大問題，如心臟移植後的病患亦需每三個月至1年定期接受一次心肌切片的追蹤檢查。但目前心肌切片的診斷率尚未有正式數據，是否會因僅單次的切片、切片的位置、取得的組織細胞量等問題而影響結果，目前仍未知; 醫師在判斷上還須要審慎考量所有的臨床資料來做評估。
  
  Q:如何知道腎功能已經受損?該如何追蹤?
  A:法布瑞氏症腎臟病變(Fabry nephropathy)的定義是：腎絲球濾過率不正常(GFR <90 ml/min/1.73m2)；出現微蛋白尿(microalbuminuria >0.03 mg/mg creatinine)；出現蛋白尿(proteinuria >300 mg/d)。建議病患至少每半年甚至每三個月就接受相關腎臟功能檢查，包含抽血檢驗血中肌酣酸並計算預估腎絲球濾過率，以及留單次小便檢驗尿液常規與微蛋白尿檢查，並考慮留24小時小便作蛋白尿檢查。一旦確診法布瑞氏症腎臟病變，病人必須立刻開始使用酵素替代療法，並且同時使用降蛋白尿藥物，以期獲得最佳的治療效果。
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