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法布瑞氏症病友聯誼暨醫療講座 Q&A摘錄 (2017.7~2017.12)

• 發佈日期：2017-12-12
• Q：Gb3只能靠酵素分解代謝嗎?有甚麼飲食或藥物也可以幫助?
  A：雖然有些基因型的病人(如IVS4+919G>A)自身仍有少部分酵素可以幫忙代謝Gb3，但速度遠不如Gb3堆積，只能靠酵素替代療法(ERT)來代謝Gb3，目前以食物或一般藥物是無法分解Gb3的；但若一旦器官產生病變，除了施打酵素，仍要藉由輔助用藥控制以及養成良好飲食習慣來避免疾病惡化，如此多管齊下才能達到最好的療效。
  
  Q：典型病患已ERT多年，為何還是會有神經疼痛嚴重，吃顛通也沒用？
  A：ERT已證實可減緩疼痛頻率與嚴重程度，但Gb3長期堆積下仍會傷害到神經細胞亂放電，產生病變疼痛，仍需要靠輔助用藥，通常使用顛通(抗癲癇藥物)會有幫助放電問題，若仍是疼痛難耐，可請醫師評估給予其他神經用藥。
  
  Q：可用SSR檢查來評估法布瑞氏症神經痛症狀嗎？
  A：SSR(交感神經性皮膚反應)檢查可評估患者自律神經(也就是小口徑神經)受阻狀況，但糖尿病病患也會異常，須由專科醫師綜合評估及和解讀。
  
  Q：法布瑞氏症患者何種情形不適合作心臟磁振造影檢查？
  A ：
  1.由於磁振造影是在高磁場下進行檢查，因此腦部、心臟或其他位置曾經開刀並植入金屬物、金屬支架或動脈瘤夾者，可能因材質的關係而不適宜進行此項檢查；
  2.裝有心臟節律器，因磁場會干擾心律調節器的運作，而產生致命危險，故不能做該項檢查，除非是換裝與磁振造影相溶性的心律調節器才可以。
  3.而裝有心臟血管支架者，若確認為MRI適合材質，且為無磁性者均可進行。
  4.為檢查是否有心肌纖維化，需注射顯影劑，若有腎臟功能異常者，則不宜注射顯影劑。
  5.另患有幽閉恐懼症之病患亦不適宜。有以上情況者，應於檢查前告知醫師及醫護人員。
  
  Q：作心臟磁振造影時會喘不過氣，或有焦慮恐懼情況怎麼辦？
  A：通常針對法布瑞氏症患者所作的心臟磁振造影檢查，約需1小時左右。檢查過程中病患會聽到機器發出的嘰哩咯咯的噪音，可使用耳塞避免，並請聽從醫師或技術人員的指示進行呼吸及閉氣，身體勿做任何移動，以免影響影像品質。若過度緊張、燥動或不能配合的病人則可能需施以鎮靜處理後再做檢查。
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