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法布瑞氏症病友聯誼暨醫療講座Q&A 摘錄(2014.5~2015.6)

• 發佈日期：2015-07-18
• Q.法布瑞氏症不同基因型態，是否會影響臨床症狀的嚴重度?
  A:的確，不同基因突變點的缺陷位置和型態，會影響到後續所製造的蛋白質(酵素)活性值，而臨床症狀的嚴重度也不同。通常典型病患相較於非典型(如IVS4型)病患所帶的基因變異型是較嚴重的，並會較早出現症狀。目前研究酵素療法對於嚴重神經病變的復原、晚期腎臟衰竭，心臟纖維化、等太晚治療者，仍然幫助有限，僅能維持及減緩器官惡化，除了輔以症狀藥物及期待未來新的藥物發展外，需再強調早期治療的重要性，不應等症狀明顯出現了才治療，通常都太晚了
  
  
  Q.典型男性病友問到，自己施以酵素治療已逾四年，前幾年成效不錯，但近半年來腎功能不 甚理想，讓他十分擔心
  A:治療開始前的嚴重度會影響到預後療效，若太晚治療腎功能已經十分惡化，那酵素治療僅能維持其功能，且腎絲球過濾率指數(eGFR)正常人每年下降2~3是正常的，需要有前後數據及長時間的觀察比較才能下定論。但無論如何，持續的酵素治療還是重要，除了腎臟，對全身其他器官(如心臟)功能的穩定，還是必要且有幫助的。請病友要有信心，遵從醫囑，除了按時施以酵素治療外，輔以傳統保護腎臟藥物，及維持良好生活習慣及低蛋白飲食也是重要的，由各方面來共同保護腎臟功能，多管齊下才能有更好的成效。
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