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法布瑞氏症患者心臟保健之道 文 / 國立成功大學附設醫院心臟內科 林志展醫師

• 發佈日期：2022-02-18
• 法布瑞氏症是一種罕見遺傳疾病，此病會隨時間惡化(或演進)，因此稱為漸進性疾病。它會引起廣泛的健康問題，病患可能會發生多種法布瑞氏症相關症狀，且對不同器官造成影響。此外，也可能發生器官損傷卻未伴隨任何明顯症狀。例如，發生於心臟或腎臟的早期器官損傷可能不會使病患有任何感覺。
  
  法布瑞氏症患者體內負責告知細胞製造α-GAL的基因出現異常，因此無法製造足夠的阿法半乳糖酐酶(α-GAL)、亦或未製造，或者所製造的酵素無法正常運作。此種情況會使醯基鞘氨醇三己糖苷(globotriaosylceramide，GL-3)此種物質累積於身體的不同部分，而引起法布瑞氏症的健康問題。一般典型患者因α-GAL酵素活性太低可能會發生多種法布瑞氏症相關症狀，但相較於國外在台灣卻有一大部分患者因不同基因異常而以心臟症狀為主。此類心臟變異型，正是Fabry disease裡比較不容易被早期診斷的變異型，因為心臟變異型的患者，其體內的α-GAL尚有部分活性，這些殘存的酵素活性，會幫助脂質代謝，絕大部分這些病人的問題特別出現在心臟方面，而且患者在幼年和青少年時期症狀不明顯，通常要到40-50 歲左右問題才會浮現。
  
  心臟變異型的法布瑞氏症主要會導致心臟肥大、傳導異常、瓣膜疾病(例如二尖瓣脫垂或逆流)，最終有可能導致心臟衰竭及致死性心律不整。但患者往往在初期沒有明顯症狀而未意識到，根據臨床經驗當病患開始有胸悶、胸痛、呼吸困難、心悸或是昏厥等症狀，前來就醫時，許多的病患就已經發現因心肌已經壞死而有心臟纖維化情況。此類帶有基因變異的病患應定期於每6個月於門診追蹤血液及尿液檢查，(包含Lyso-Gb3毒素檢查、血脂、膽固醇、微蛋白尿、腎功能等)，每年進行心臟超音波，心電圖，24小時心電圖等檢查。每兩年進行心臟核磁共振檢查。因為這是一種遺傳性疾病，醫師建議確診病患的直系及旁系親屬，都應該做檢查看看是否也有此基因缺陷，並定期做追蹤。希望在還沒有明顯症狀前，能密切追蹤這個疾病「無聲」的發展，在關鍵時刻給予適當的治療。
  
  在日常生活中，患者對於心臟的保健需要留意自己的體重與血壓的控制，避免抽煙、壓力、過度勞動、熬夜等不良生活習慣，在飲食上盡量少吃高膽固醇與高脂肪食物，限制鹽分酒類以及咖啡因。在運動方面，有5個
  原則可以掌握:
  1.規律運動：每周至少5天，每次30分鐘。
  2.有氧運動較合適：只要不超過體力範圍，散步、慢走、快走、爬樓梯或坡度較緩的斜坡，都適合心血管患者，但舉重、仰臥起坐或伏地挺身等無氧運動，由於強度超乎極限，必須憋氣產生爆發力，就不建議做。
  3.拉長暖身時間：一般健康狀態正常的人，暖身運動建議做5~10分鐘；心血管疾病患者則可以拉長至15~20分鐘。建議先從下肢、大肌肉群做起，增加血流量，再做上肢、手部肌肉，動作幅度不要過大。
  4.若有不適，逐漸放慢動作才休息：除了注意只要出現頭暈、冒冷汗、心悸、胸悶、胸痛、喘不過氣等不適症狀，就該休息，也要留意不能馬上停止動作。正確做法是逐漸放慢、不會喘了再休息，否則身體無法適應，心臟可能更不舒服。
  5.下午4~6時運動：秋冬季節，下午4~6時氣溫較高，比較適合心血管患者運動；清晨時氣溫、體溫都偏低，若要在這個時候運動，需注意加長暖身時間。
  
  針對法布瑞氏症的治療，目前已有核准上市之法布瑞氏症酵素替代療法藥物。證實長期施以酵素治療，可有效延緩病症的惡化，而研究顯示，以酵素替代療法越早開始治療，則預後療效會越好。若心臟已經出現嚴重纖維化者，也已是不可逆的病變，即便再施以酵素治療，也成效有限。另外除了定期接受酵素治療外，仍要輔以傳統的症狀治療藥物(如高血壓、心律不整控制藥物、降蛋白尿藥物等)，才能獲得最佳的治療效果。
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