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法布瑞氏症的心臟：肥大之外 審閱/臺北榮總心臟內科余文鍾醫師

• 發佈日期：2022-02-18
• 心臟是我們身體維持生命最重要的器官，它每天廿四小時不眠不休的為維持人體正常運作而努力，為了維持這樣長年不休的運動，心臟本身也需要充足的條件來維持功能，這就好像是一輛構造精密的汽車，要讓汽車發揮最大的性能，除了本身的機械構造需完整外，還需維持汽車動能的油路通暢、電路傳達正確及保持馬達強勁有力等，這些條件缺一不可，而心臟也是。因不同的起因問題，所造成的心臟疾病，其診斷與處理方法亦不相同，本文就我們來認識各類型的心臟疾病，以及法布瑞氏症患者可能會面臨的心臟病威脅。
  ■心臟的油路系統與問題
  心臟的油路系統也就是環繞在心臟表面的冠狀動脈，它是供應心臟氧氣和養分的重要血管。當冠狀動脈因膽固醇沉積在血管壁上，形成鈣化斑塊造成動脈增厚發炎，當斑塊破裂形成血塊，堵塞冠狀動脈而阻斷血液流動，也阻斷了心臟氧氣及養分的供給，而導致心肌缺氧，進而引發心絞痛、心肌梗塞、心臟衰竭，甚至引起猝死。此疾病又稱「冠心病」，是心臟疾病中發病率最高的，名列我國十大死因之一。
  有吸菸習慣、患有三高(高血壓、高血糖、高血脂)、壓力大，或是有家族史患者，是冠心病的高危險族群。而法布瑞氏症患者也常常合併有三高的情況，除了施以酵素治療外，還需輔以保護心腎藥物，妥善控制三高問題，有良好的生活飲食習慣，才能有助於法布瑞氏症的控制。
  
  ■心臟的電路傳導與問題
  心臟的跳動是由右心房的竇房結啟動，把電刺激傳到房室結、房室束及心室傳導系統，使心室收縮造成規律的心跳。正常休息狀況下，人體的心跳為每分鐘60至100下，若心臟電流傳導系統出現問題，導致心跳太快、太慢、不規律等狀況，就稱為「心律不整」。
  
  若是心律變緩嚴重時會有暈眩、昏厥、心悸、胸悶、呼吸喘等症狀。患者的竇房結可能發生問題，使其無法正常放電（病竇症候群），或是房室結無法將電流從心房送往心室（房室傳導阻滯），才導致心律變得過緩，需以裝人工心律調節器來控制心律。
  
  若是心律較快，通常與心臟異常放電有關，依照發生位置不同而有不同表現：1.心房顫動，心房會以近似顫抖的極快速度無效收縮，而產生心悸、胸悶、胸痛、虛弱、頭暈、呼吸困難等，通常以藥物治療，並需預防血栓中風，或進行電氣燒灼術，把短路或迴路的電生理傳導組織燒灼掉，讓正常的心臟電流可以循正常的組織傳導下去。2.心室頻脈及心室顫動：心室不正常放電，導致心臟快速跳動。此為致命性的心律不整，若不及時治療，患者就會因心臟和腦部受損而死亡。患者可能在路上突發性昏倒，需趕緊使用自動體外心臟去顫器（AED）給予去顫電擊急救。確認是心室頻脈及心室顫動的高危險群患者，可以預先裝置植入式去顫器(ICD)，當發生心律不整時可予以體內電擊，恢復正常節律，預防猝死。
  
  ■心臟的機械問題
  由於心臟瓣膜或周圍的結締組織發生變化，可能會導致瓣膜鬆弛、鍵索變長等(如二尖瓣脫垂)，心臟瓣膜若因長期的磨損及發炎可能會導致增厚與鈣化(如主動脈瓣膜狹窄)會妨礙血流由一個腔室流到另一個腔室，如果瓣膜鬆動嚴重到「關不住」讓排出去的血逆流，此時稱為「瓣膜閉鎖不全」，這樣會使心肌不正常的用力，長期而產生心臟擴張、肥厚，導致心臟衰竭。可能的原因為風濕性心臟病、感染、退化性心臟病及先天性心臟病等。
  
  ■心臟的馬達問題
  心臟肌肉的本身的疾病就如同馬達本身出問題，醫學上稱為心肌病變。以形態來分又分為肥厚性心肌病變、擴大性心肌病變、侷限性心肌病變。法布瑞氏症的心臟外觀上為肥厚性心肌病變。若用房間來比喻，心臟肥大就像是牆壁(肌肉)變厚，但房間的空間並沒有增大，甚至變小，但整個心臟外觀比正常大。引起這種癥狀的常見原因為心臟的出口狹窄（例如主動脈瓣膜狹窄），血管阻力增加（例如高血壓）及心肌病變（例如遺傳性心肌肥厚症），而法布瑞氏症就是因為神經性鞘髓磷脂質(Gb3)在心肌細胞的長期堆積，所造成的代謝性心肌病變。因心肌異常肥厚使得心臟必須增加收縮力以維持心輸出量，但日積月累的過度負荷會造成心肌纖維變粗，室壁厚度增加而形成心臟肥大，若病因久未能消除，則心輸出量將顯著減少而出現心力衰竭的臨床症狀，如運動時呼吸困難，胸痛，心絞痛，甚至昏厥。對於法布患者而言，及早施以酵素治療，妥善控制肥胖、高血壓等危險因子將有助於心肌肥大的控制。
  
  ■法布瑞氏症的心臟，肥大之外
  據北榮多年來追蹤法布瑞氏症病患的臨床研究，統計發現77例法布瑞氏症患者有12例病患(15.6%)出現心房顫動，其中3例有血栓中風；另外有20例(26%)出現心室傳導問題，10例裝心律調節器，7例昏厥記錄，2例猝死；6例心臟衰竭病患亦有2例死亡案例。可見法布瑞氏症除了會有心臟肥大外，也會導致心律不整，如心房震顫、心室傳導問題等，增加中風或猝死的危險性，不得輕忽！
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