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法布瑞氏症病友成立協會

• 發佈日期：2011-02-20
• 「醫師說，我的左心室是一般正常人的1.5到2倍大，但是卻找不出原因…」、「我的爸爸和奶奶都相繼因為這個病過世，一直到10幾年後，家裡有新生兒接受新生兒篩檢後，才知道原來家族中有此基因缺陷。我們才終於知道，這叫做『法布瑞氏症』…。」
  
  基因缺陷 症狀多樣難辨
  台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出，因法布瑞氏症的症狀多樣、難辨，不少人經歷不停轉診、治療，都未能找出病因，有人是在唸書時，出現四肢疼痛，在天冷或大熱天時，疼痛情形更明顯，被以為是偷懶，或是關節炎，或是神經病變。
  
  有些患者在長大後，因心室肥大就醫，被當成心臟病診治；另外也有人因出現蛋白尿，以為是腎臟病，去看腎臟科；或是看家醫科、風濕免疫科，平均每位病友約10年才確診。
  
  台灣法布瑞氏症病友協會理事長尹美琪昨天說：「小學5、6年級時，我常覺得神經末梢，四肢疼痛，尤其是在大太陽下走路，會有被針扎及燒灼感…；體力很差，沒辦法跑跳、運動，常被以為偷懶，不想上體育課。」
  
  年過半百的尹美琪一直到3年前，被確診是「法布瑞氏症」患者後，從小到大的莫名不適及誤解，才獲得解答。
  
  她表示，記得小時候媽媽都會用力幫她壓腳，希望可以讓她忘記疼痛；或是沖冷水減痛，甚至曾被誤以為是維他命B群不足，打了6年的營養針，但一直無解。
  
  她在30多歲時，健檢發現心電圖異常；40多歲出現胸悶、胸痛、呼吸困難及心律不整等症狀，裝了心律調節器才改善心臟問題，但她就是沒辦法爬山、提重物、快走…。
  
  一直等到她的心臟科醫師看到台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明發表的研究後，建議她去檢查是否罹患罕病「法布瑞氏症」，才找出病因。如果沒有接受酵素替代療法，很可能會因心肌梗塞而猝死。
  
  昨天50歲的曹先生也現身說法表示，唸小學時，他常覺得四肢痛，痛到像被火燒、被針刺，被碰撞一下都會痛到想砍人。偏偏此病患者的外觀與常人無異，180幾公分的體型去服兵役時，常因無法負荷「出操」而顯得很「遜」，他也很納悶為何自己體力這麼差。
  
  4、5年前，他因蛋白尿問題先是接受腎臟科治療幾年。但之後因他的表弟被確診是法布瑞氏症患者，於是家族都進一步接受檢測，才發現他的媽媽、阿姨有此基因缺陷，他和兩個姊姊都有此方面的問題。
  
  不過，曹先生昨天很樂觀地說：「總算找出原因，不是我體弱多病。」
  
  由於不是每個病友及家庭都像尹美琪和曹先生一樣，這麼樂觀面對罹病事實，或是知道病因。因此，40多位病友昨天共同發起成立協會，希望社會大眾對此病能有多一些認識及了解。
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